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stxbpl突变有知道知道基因变异吗、

villain/2022-09-23/4阅读 /0评论
stxbpl突变有知道知道基因变异吗、简介:

stxbpl突变有知道知道基因变异吗、

一、stxbpl突变有知道知道基因变异吗、

首先:(1)基因突变:由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变。(2)染色体变异:在真核生物的体内,染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少,增多)或者染色体的结构发生改变时,遗传信息就随之改变,带来的就是生物体的后代性状的改变。

其次:(1)基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一 ;基因突变具有的特点为:A.稀有性 B. 共有性 C. 恒定性 D. 可逆性 E. 平行性 F. 重演性 G. 有利性 H. 有害性 ;【注意:突变(mutation)是遗传物质中任何可检测的能遗传的改变,但不包括遗传重组。突变可以发生在染色水平或者基因水平。突变可以是自发的,但也可被某些诱变剂(mutagen)诱发。】 (2)染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力;当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现; 特点:1.结构变化:缺失,重复,倒位,异位;2.数目变化:整体性变异与非整体性变异。【注意:染色体结构变异,使排列在染色体上的基因的数量和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异,大多数染色体变异对生物体是不利的,有的甚至导致死亡;缺失对个体的生长和发育很不利:   ①缺失纯合体很难存活   ②缺失杂合体的生活力很低   ③含缺失染色体的染色体一般败育   ④缺失染色体主要是通过雌配子传递的

二、b-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41-42,CD71-72点位突变基因双重杂合子

α基因有没有检测出缺失或重复?

如果只是β基因CD41-42,CD71-72双重杂合子的话,应该是中型或重型β地中海贫血。

重型β地贫一般要依靠输血,中型β地中海贫血由于会受到其他基因的影响,表现出来的严重程度也不一样。

三、基因突变丨L12RB1,原发性能不能治好?

不是所有的基因相关疾病都是治疗不了的。

肿瘤也是细胞的基因突变, 不少血液肿瘤也有治愈的案例。

也有一些基因问题导致的罕见病,可以有特效药控制症状, 用了药之后患者的症状大大减轻,把绝症变为慢性病控制, 融入社会。

四、患上视网膜母细胞瘤的病因是什么?

视网膜母细胞瘤的病因是什么?

确切病因不明。

6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。

遗传学类型及Rb基因的定位:90%的视网膜母细胞瘤(包括单眼和双眼病例)表现为散发发病,10%的病例为家族性发病。

视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类,其发生有3种情况:

①约40%的病例属于遗传型,是由患病或基因携带者父母遗传所致,或正常父母生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传。这类患者发病早,约85%为双眼发病,有多个病灶,易发生第2恶性肿瘤。约15%为单眼发病,其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。一般公认本病外显率为90%左右。临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。

②约60%的病例属于非遗传型,其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致,不遗传,发病较迟,多为单眼发病,单个病灶,不易发生第2恶性肿瘤。

③少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。不同的病例缺失节段长短不同,但均累及13号染色体长臂1区4带(13q14),经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2。这类患者除视网膜母细胞瘤外,依其染色体缺失节段大小不同,常伴有轻重不等的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟滞,还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病。

视网膜母细胞瘤是由肿瘤抑制基因RB1突变或缺失引起的眼内恶性肿瘤,病因分为遗传型和非遗传型:

一、

遗传型在视网膜母细胞瘤中约占40%,是由患儿父母为突变基因携带者或父母正常而生殖细胞突变引起,为常染色体显性遗传。约有10%~15%的患儿有明确的视网膜母细胞瘤家族史。

二、

非遗传型在视网膜母细胞瘤中约占60%,是由基因突变所引起。

由此可见,遗传型视网膜母细胞瘤相对略偏少,非遗传型视网膜母细胞瘤更多一些。

该病因有40%来自家族遗传,60%与环境、物理、化学因素有关,其中遗传的影响相当明确,有父母患视网膜母细胞瘤病史的患儿发病率在40%到50%左右,家里有一个单眼肿瘤的孩子,再生第二胎的遗传几率是1%,有一个双眼肿瘤的孩子,再生第二胎的遗传几率也是40%到50%;而非遗传因素则相对模糊,可能与接触x射线、妇女怀孕感染乳头状瘤病毒或使用某些杀精子的避孕药有关。

因此对于有家族遗传史的孩子完全可以提前干预,如果患视网膜母细胞瘤的家长,能在产前进行基因筛查诊断,可及早发现孩子是不是带有致病基因,从而在出生前后做密切监测,一旦发现苗头可及早干预,即使没有做过产前基因筛查诊断的有遗传病史的家庭,其新生儿还可以通过眼底照相或散瞳,查眼底及早筛查是否潜藏肿瘤,已经生过一个视网膜母细胞瘤患儿的家庭,则可以在医生的指导下选择优生优育。

视网膜母细胞瘤,是常见于婴儿的一种恶性肿瘤。在儿童的恶性肿瘤发病率位于第1位,引起视网膜母细胞瘤的原因目前不是太明确。但是据大多数的研究方案显示,视网膜母细胞瘤有一半的几率是由遗传决定,另外有一半是由于基因突变引起,引起视网膜母细胞瘤的基因,据研究位于13号染色体的13q14,基因突变的染色体也是位于13号染色体,但是具体突变的机制目前不是完全清楚。视网膜母细胞瘤主要是治疗在于早期诊断,早期诊断有可能会保留眼球,也有可能会保留部分视力,所以视网膜母细胞瘤的婴儿,在早期的婴幼儿筛查是非常重要,建议在2个月时候或者是4个月的时候、6个月的时候,都要进行新生儿的眼健康的筛查,有可能就会早期发现视网膜母细胞瘤,然后进行早期治疗。

视网膜母细胞瘤它是一种来源于光感受器,前体细胞的恶性肿瘤。

常见于三岁以下的儿童具有家族遗传的倾向,可以单眼、双眼先后或者是同时患病,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,成人中罕见。

视网膜母细胞瘤的临床表现比较复杂,表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体浑浊、眼压升高,斜视等这个病人容易发生在颅内以及远处转移,通常的会危及患儿的生命因此能早些发现早期诊断早期治疗是提高治愈率降低死亡率的关键。

目前发达国家一间较少的采取摘除眼球的治疗方法,而是根据肿瘤的大小位置和范围应用静脉化疗,眼动脉介入治疗以及局部治疗,就像激光经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素、敷贴器等保眼的疗法,力争保佑有用事业目前的普遍的做法就是当肿瘤转移风险高,肿瘤体积超过眼球一半的时候,以上治疗无法控制的时候再考虑眼球摘除。

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