基因测序仪的原理

一、基因测序仪的原理

基因测序仪是一种在医学领域使用的仪器。

原理：

abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司专利的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法)，因此通过单引物pcr测序反应，DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料的单链dna混合物，使得四种荧光染料的测序 pcr产物可在一根毛细管内电泳，从而避免了泳道间迁移率差异的影响，大大提高了测序的精确度。由于分子大小不同，在毛细管电泳中的迁移率也不同，当其通过毛细管读数窗口段时，激光检测器窗口中的ccd(charge-coupled device)摄影机检测器就可对荧光分子逐个进行检测，激发的荧光经光栅分光，以区分代表不同碱基信息的不同颜色的荧光，并在ccd摄影机上同步成像，分析软件可自动将不同荧光转变为dna序列，从而达到dna测序的目的。分析结果能以凝胶电泳图谱、荧光吸收峰图或碱基排列顺序等多种形式输出。

二、基因测序仪属于第三类医疗器械吗

是的，基因测序仪是第三类医疗器械，编码为：6840

学名叫：基因分析仪，三类6840

由移液模块、成像检测模块、数据处理模块及显示控制部分组成，通过对样本中DNA或RNA分析，检测人基因数量和序列的变化。本产品不用于全基因组测序。

三、基因分析仪是不是就是基因测序仪

基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。[5]

基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。[5]

最近公众关注的H7N9，就是中国科学家通过基因测序等技术手段，发现的一种新型重配禽流感病毒。[5]

近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜・朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳腺。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。

四、个人化操作基因组测序仪 可以检测什么疾病

个人化操作基因组测序仪 (PGM)，是市场上相较其他测序技术，更简单，经济和具有强大的可扩展性的测序平台。PGMTM 台式系统的设计配合革新性的半导体芯片技术，使整个平台具有极高的扩展性和快速完成测序的性能。

Ion Torrent 技术通过专有的大规模并行半导体感应器，对于 DNA 复制时产生的离子流，实现直接和实时的检测。当试剂通过集成的流体通路进入 Ion Torrent 半导体芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。这种独特的流体体系，微体系机械设计和半导体的技术组合，使我们得以快速直接的将遗传信息翻译成数码的 DNA 测序结果，得到大量高质量的测序数据。